ইলিনয় ভাইবোনরা সানফিলিপ্পো সিন্ড্রোমে ভুগছেন, একটি ডিমেনশিয়া-জাতীয় রোগ: ডাক্তার বিরল ব্যাধি ব্যাখ্যা করেছেন
ইলিনয় দম্পতি মেগান কেম্প্ফ এবং কাইল পপি, 9 এবং অলিভার, 2-এর বাবা-মা, যারা সানফিলিপ্পো সিনড্রোম নামে একটি ডিমেনশিয়া-সদৃশ অবস্থাতে ভুগছেন, যাকে শৈশব ডিমেনশিয়াও বলা হয়।মেগান মানুষকে বলেন, “এই শিশুদের কাছ থেকে জীবন কেড়ে নেওয়া হয় তাদের বেঁচে থাকার সুযোগ পাওয়ার আগেই। মা বলেছেন যে তার বড়টি এখন কয়েক বছর আগে যা ছিল তার চেয়ে আলাদা বাচ্চা। “তিনি রান্নাঘরে সাহায্য করতে, তার পুতুল সাজাতে, তার বাবাকে উঠোনে সাহায্য করতে, পুলে খেলতে পছন্দ করতেন৷ এই জিনিসগুলির কোনওটিই আর ঘটে না৷ এবং অলিভার, আমরা জানি, ইতিমধ্যেই তার নিজের শরীরের বিরুদ্ধে লড়াই করছে, তবে একটি আপাতদৃষ্টিতে স্বাভাবিক, উজ্জ্বল, হাসিখুশি ছোট ছেলে৷ কেউ আশা করবে না যে তার সাথে কিছু ভুল হয়েছে, একা ছেড়ে দিন যে তিনি ইতিমধ্যে একটি টার্মিনাল অসুস্থতার সাথে লড়াই করছেন,” তিনি মিডিয়া আউটলেটকে বলেছিলেন। নভেম্বরে, দম্পতি একটি ভিডিও শেয়ার করেছিলেন ইনস্টাগ্রাম অলিভার এবং পপির জীবন দেখানো। বিশ্ব সানফিলিপ্পো দিবস 16 নভেম্বর পালন করা হয়।“সানফিলিপ্পো সিন্ড্রোম, যাকে ডাক্তারি ভাষায় Mucopolysaccharidosis টাইপ III (MPS III) হিসাবেও উল্লেখ করা হয়, এটি বিপাকের একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি৷ যদিও এটিকে “শৈশব ডিমেনশিয়া” হিসাবে উল্লেখ করা হয়েছে, তবে এই শব্দটি আসলে জ্ঞানীয় এবং মোটর দক্ষতার একটি প্রগতিশীল পতনকে বর্ণনা করে যা রোগীদের পুরানো রোগের সাথে এর অবনতির সাথে দেখা যায়৷ জৈবিক কারণ, দুটি পদ পরস্পর বিনিময়যোগ্যভাবে ব্যবহার করা যায় না, “ড. রিতু ঝা, পরিচালক ও এইচওডি – নিউরোলজি, সর্বোদয় হাসপাতাল, সেক্টর-8, ফরিদাবাদ।“মূলত, সানফিলিপ্পো সিনড্রোম হল একটি লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগ৷ একটি স্বাভাবিক শরীরে “রিসাইক্লিং স্টেশন” বা লাইসোসোমের মাধ্যমে তার বর্জ্য নিষ্পত্তি করার একটি উপায় রয়েছে৷ যাইহোক, সানফিলিপ্পো সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশু হেপারান সালফেট নামক দীর্ঘ-চেইন চিনির অণুকে হ্রাস করতে পারে না৷ এই অণু শরীর থেকে নির্মূল করা যায় না এবং ধীরে ধীরে কোষের ভিতরে তৈরি হয় যতক্ষণ না এটি একটি বিষাক্ত স্তরে পৌঁছায়। এটি কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র এবং মস্তিষ্কের স্থায়ী এবং প্রগতিশীল ক্ষতির কারণ হয়,” ডাঃ রিতু বলেন এবং ব্যাখ্যা করেন কেন এটি ঘটে।
কেন এটা ঘটবে?
অবস্থাটি সম্পূর্ণরূপে জেনেটিক এবং একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিটেন্স প্যাটার্ন অনুসরণ করে। এর মানে এই সিন্ড্রোম বিকাশের জন্য একটি শিশুকে অবশ্যই প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে ত্রুটিপূর্ণ জিনের একটি অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে হবে। হেপারান সালফেটকে অবনমিত করার জন্য প্রয়োজনীয় চারটি নির্দিষ্ট এনজাইমের মধ্যে একটির ঘাটতির কারণে জৈবিক “গল্প” ঘটে। কোন এনজাইম অনুপস্থিত তার উপর নির্ভর করে, রোগটি চার প্রকারে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়:টাইপ A: সবচেয়ে সাধারণ এবং প্রায়ই সবচেয়ে গুরুতর ফর্ম।টাইপ বি, সি, এবং ডি: বিভিন্ন এনজাইমের ঘাটতি দ্বারা সৃষ্ট কিন্তু একই ধরনের ক্লিনিকাল ফলাফলের ফলে।
অগ্রগতির পর্যায় এবং সতর্কতা চিহ্ন
বিশেষজ্ঞের মতে, সানফিলিপ্পো সিন্ড্রোমের বিকাশ তিনটি পর্যায়ে বিকাশের একটি ধীরে ধীরে এবং অস্বাভাবিক অগ্রগতির সাথে শুরু হয় এবং সম্পূর্ণ শারীরিক নির্ভরতার সাথে শেষ হয়। প্রথম পর্যায় (1-4 বছর বয়স), যেখানে একটি শিশু বক্তৃতা বিকাশে ন্যূনতম বিলম্ব দেখাতে পারে বা তাদের মুখের বৈশিষ্ট্য যেমন চওড়া কপাল বা ভারী ভ্রুগুলির স্থূলতা বৃদ্ধি দেখাতে পারে, এটি প্রায়শই অন্যান্য বিকাশের বিলম্ব বা ঘন ঘন কানের সংক্রমণের মতো সিনড্রোমের ভুল নির্ণয়ের দিকে নিয়ে যেতে পারে।ডাক্তার বলেছেন দ্বিতীয় পর্যায়ে উল্লেখযোগ্য আচরণগত এবং জ্ঞানীয় পতন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। পাঁচ থেকে দশ বছর বয়সের মধ্যে, মস্তিষ্কে সেলুলার বর্জ্য জমে চরম হাইপারঅ্যাকটিভিটি, ঘুমের ব্যাঘাত, এবং ভাষা বা টয়লেট প্রশিক্ষণের মতো পূর্বে অর্জিত দক্ষতা নষ্ট হয়ে যায়। এই “ডিমেনশিয়া-সদৃশ” পর্যায়টি প্রায়শই পরিবারের জন্য সবচেয়ে বেশি ট্যাক্সিং কারণ সন্তানের আচরণ ক্রমবর্ধমানভাবে পরিচালনা করা কঠিন হয়ে ওঠে। অবশেষে, তৃতীয় পর্যায়ে সিস্টেমের ধীরগতি জড়িত। হাইপারঅ্যাক্টিভিটি বিবর্ণ হয়ে যায়, মোটর ফাংশনের ক্ষতি দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয়। শিশুরা অবশেষে হাঁটা, গিলতে এবং স্বাধীনভাবে চলাফেরা করার ক্ষমতা হারিয়ে ফেলে, যার জন্য পূর্ণ-সময়ের উপশমকারী সহায়তার প্রয়োজন হয় কারণ শরীরের শারীরিক সিস্টেমগুলি ব্যর্থ হতে শুরু করে।“স্যানফিলিপ্পো সিন্ড্রোম প্রায়শই প্রাথমিক লক্ষণগুলির কারণে ভুল নির্ণয় করা হয় যেমন বক্তৃতা বিলম্ব এবং হাইপারঅ্যাকটিভিটি যা অন্যান্য সাধারণ অবস্থার যেমন অটিজম বা ADHD-তে দেখা যায়৷ এটি প্রায়শই শুধুমাত্র যখন শারীরিক “মোটান” বৈশিষ্ট্য বা উল্লেখযোগ্য বিকাশগত রিগ্রেশন ঘটে তখনই বিপাকীয় পরীক্ষা করা হয়৷ বর্তমানে, সানফিলিপ্পোর সাম্প্রতিক চিকিত্সার জন্য কোনও নিরাময় বিদ্যমান নেই, সানফিলিপ্পো সিনড্রোম এবং স্লিপ সিনড্রোম। ব্যাঘাত, খিঁচুনি, এবং শারীরিক থেরাপি যাতে রোগীরা যতক্ষণ সম্ভব মোবাইল থাকতে পারে। জিন থেরাপি এবং এনজাইম প্রতিস্থাপন উভয় ব্যবহার করে নতুন চিকিত্সা অন্বেষণ করার জন্য বেশ কয়েকটি ক্লিনিকাল ট্রায়াল চলছে। এই চিকিৎসাগুলি মস্তিষ্কে অনুপস্থিত এনজাইমগুলির সাথে পুনরুদ্ধার করার চেষ্টা করে যা সানফিলিপ্পো সৃষ্টি করে,” ডাঃ রিতু বলেছেন।
